近日，附属永川医院心血管内科团队确诊一例全球罕见的结蛋白病，该病例系西南地区首例，相关研究成果已在国家级学术年会报告，并获中国临床案例成果数据库收录及国际期刊发表，为我国罕见病诊疗提供了重要参考。

患者刘先生10多年前出现不明原因肌肉无力，逐渐丧失行走能力，需轮椅活动，多次就医均诊断为“腓骨肌萎缩”。去年，患者因“完全性房室传导阻滞”入住附属永川医院心血管内科。陈紫君和王浏洋医师在科主任李志勇的指导下，通过系统评估患者快速进展的心脏传导异常（由双分支阻滞恶化为完全性房室传导阻滞）及全身肌肉萎缩表现，结合“靶向检查链”及家族史调查，经基因检测确诊为结蛋白病。

该病临床罕见且表现多样、易误诊，常规检查难以识别。王浏洋在“2025中国医师协会心血管内科医师年会（CCCP2025）”作《DES c.1024A>G（p.Asn342Asp）变异：心脏传导快速恶化至起搏依赖的严重心脏表型警示》两场口头报告，总结诊疗经验，为同类罕见心脏遗传病的早期识别与干预提供参考。

该病例的成功诊断，体现了医院在多学科协作诊疗疑难罕见病方面的实力，也为本地区及全国此类疾病的规范诊疗提供了依据。